Szymon chce tylko żyć. Cena tego życia to 17 milionów złotych

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba, która nie daje drugiej szansy. Cicho, dzień po dniu zabiera siłę mięśni – aż przestają działać nogi, potem ręce, w końcu serce. Szymon Lipiński ma sześć lat. Jedyną szansą na zatrzymanie postępu choroby jest terapia genowa, dostępna tylko w Stanach Zjednoczonych. Koszt? 17 milionów złotych. Czas? Bardzo mało

Szymon jest częstym gościem w Krajence. Tu mieszkają jego dziadkowie, tu także rozpoczęła się jego walka o życie. To właśnie w Krajence zorganizowano pierwsze zbiórki. Szymek nie wiedział wtedy jeszcze, na co choruje. Wiedział tylko, że „ma chore nóżki” i że jest mniejszy od kolegów.

Diagnoza przyszła  szybko – a właściwie przypadkiem. Po trzech miesiącach od urodzenia złapał infekcję. Niepokojąco długo nie mógł się z niej wyleczyć. Wyniki badań krwi były dziwne. Rodzice słyszeli zapewnienia, że „to się unormuje”. Ale nie mijało. Dopiero w Poznaniu, podczas pogłębionych badań, lekarzy zaniepokoiły wyniki prób wątrobowych. Podejrzewano nowotwór. Ostatniego dnia hospitalizacji zrobiono badanie, które ujawniło,  że jeden ze wskaźników krwi wskazuje na uszkodzenie lub zapalenie komórek mięśniowych – zamiast setek wynosi tysiące. To był moment graniczny. Wariant choroby, jaki zdiagnozowano u Szymona, to najcięższa forma dystrofii, Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a (DMD) – śmiertelna, postępująca, bezlitosna.

Od tamtej chwili życie rodziny Lipińskich zmieniło się na zawsze. Dziś Szymon wymaga ciągłej rehabilitacji – kilka razy w tygodniu. Choroba najpierw atakuje nogi – pojawiają się przykurcze, deformacje stóp. W zeszłym roku Szymek przeszedł operację ścięgien Achillesa, by mógł normalnie chodzić. Oprócz codziennej fizjoterapii, chłopiec przyjmuje sterydy. One spowalniają chorobę, ale mają skutki uboczne – m.in. zaburzenia wzrostu, osteoporozę, problemy metaboliczne. Jest niższy od rówieśników, ale nadal sprawny umysłowo, ciekawy świata, bystry. Z każdym tygodniem jednak organizm słabnie.

Szansą, która pojawiła się w ubiegłym roku, była terapia genowa Elevidys. Początkowo dostępna tylko dla dzieci do 5. roku życia – potem kryterium zniesiono. Ale im dziecko starsze, tym mniejsze szanse na zakwalifikowanie. Terapia, dostępna w USA, kosztuje ponad 3,7 miliona dolarów za jednorazowe podanie leku, który ma pobudzić produkcję dystrofiny. Do tego dochodzi koszt (przelotów, opieki medycznej, badań podczas 4 – miesięcznego pobytu w Bostonie).

Rodzice Szymka słyszeli o dwóch rodzinach z Polski, którym udało się zebrać potrzebne środki i dotrzeć do szpitala w Bostonie. Tam też skierowali swoje pierwsze kroki – i uzyskali odpowiedź. Boston to tylko jeden z kilku ośrodków, oferujących terapię, ale przynajmniej odpowiedzieli.

Dlaczego terapia kosztuje aż tyle? 

– Pewnie dlatego, że tylko Amerykanie potrafią to robić – mówi mama Szymka, Aleksandra Haręża. Europa? Podobno terapia będzie dostępna do końca roku, ale tylko dla dzieci do 7. roku życia.

– Europa to Europa, Polska to Polska – ja wiem, że mój syn nie zdąży, za rok w maju skończy 7 lat.

Zbiórka prowadzona jest na portalu Siepomaga. Udało się zebrać ponad 600 tysięcy złotych.

– To podobno dobry wynik, ale jak się patrzy, ile nam jeszcze brakuje… – mówi Aleksandra Haręża. Zbiórki prowadzone są w szkołach, przedszkolach, kościołach, lokalnych społecznościach. Krajenka, Złotów, Piła – mieszkańcy ruszyli z pomocą. Ale potrzeba wsparcia tysięcy, a najlepiej – milionów.

– Dziś każdy walczy o swoje dziecko. Wiem, jak trudno jest przebić się z własną historią, kiedy potrzeby są wszędzie. Ale my nie mamy wyjścia – mówi Aleksandra. Dla Szymka rodzice zrezygnowali z wielu rzeczy. Pani Aleksandra jest na świadczeniu pielęgnacyjnym, które nie wystarcza– ani na leki, ani na pełną rehabilitację. Wszystko kosztuje. Refundacje? Częściowe, niepewne.

– Od kiedy zaczęłam prowadzić zbiórkę, czuję się, jakbym pracowała w korporacji. Wymyślam akcje, piszę posty, planuję działania, aktualizuję social media. Nigdy wcześniej tego nie robiłam – musiałam się nauczyć – mówi matka Szymona. Ostatni pomysł to e–book kulinarny, narysowany przez 27 sketchnoterów z całej Polski, który darczyńcy otrzymują w zamian za dowolną wpłatę.

Codziennie, Aleksandra wrzuca coś na media społecznościowe. Bo algorytmy nie znają litości – spadek zaangażowania to mniej wpłat.

– Zamiast w pełni być z Szymkiem i poswięcić mu 100% czasu – którego nie wiadomo ile nam zostało, uczę się strategii zasięgów. Ale nie mam wyboru. Walczę. Tylko to mi zostało.

Szymon nie wie, że choruje na coś, co może go zabić. Wie, że ma chore nóżki. Wie, że chodzi na rehabilitację. Wie, że mama walczy. Ma dwie starsze siostry. Rodzina marzyła o chłopcu – marzenie się spełniło, tylko choroba wybrała właśnie jego. Dystrofia Duchenne’a atakuje głównie chłopców. Akurat Szymka.

Szymon to inteligentny, radosny chłopiec. Ma jeszcze szansę – jeśli milion osób wpłaci po 17 złotych, jego rodzice kupią mu to, czego nie da się kupić: czas. Może dożyć dorosłości. Może nie trafić na wózek. Może kiedyś zatańczyć z kimś na studniówce. Ale do tego potrzebuje cudu. I ludzi.

– Nie myślę o tym za dużo. Nie mam czasu. Działam – mówi Aleksandra Haręża. I choć brzmi jak zadaniowiec, jej głos momentami łamie się w pół zdania. Bo w tej historii nie chodzi o bohaterstwo. Chodzi o desperację. I o życie, które nie powinno kosztować więcej niż system jest w stanie unieść.

Historia Szymona nie jest odosobniona. W Polsce w ostatnich latach zorganizowano kilka ogromnych zbiórek, które udowodniły, że wspólna mobilizacja ma gigantyczną moc.
Adaś i Kubuś – 35 mln zł. Największa zbiórka w historii dotyczyła dwóch braci z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Ich leczenie miało kosztować łącznie 35 milionów złotych. Dzięki determinacji rodziców i zaangażowaniu tysięcy ludzi, cel został osiągnięty.

Alex – ponad 9 mln zł. To szczególna historia, bo związana z Zakrzewem, skąd pochodziła mama Alexa, gdzie nadal mieszkają jego dziadkowie. Chłopiec, chorujący na SMA, dla którego w 2019 roku zebrano rekordową wówczas kwotę na terapię genową Zolgensma.

Kajtek ze Śremu – prawie 8 mln zł. Zbiórka na przeszczep komórek macierzystych w USA zakończyła się sukcesem zaledwie w tydzień.

Tymek Kalata – 16,5 mln zł. Aktualna zbiórka dla chłopca z Siedlec, cierpiącego na tę samą chorobę co Szymon. Rodzina Tymka walczy o dokładnie ten sam lek — Elevidys.
Krzyś Zawada – 15 mln zł. Pierwsza w Polsce znana zbiórka na leczenie dystrofii Duchenne’a z użyciem terapii genowej. Rodzina Krzysia przecierała szlaki, które dziś przemierza Szymek i jego najbliżsi.

Elevidys to terapia genowa, która dostarcza do organizmu zmodyfikowaną wersję genu DMD. Celem jest produkcja skróconej, ale funkcjonalnej formy białka dystrofiny, zwanego mikrodystrofiną, które jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

Początkowo zastosowanie Elevidys zatwierdzono dla dzieci w wieku od 4 do 5 lat, które są w stanie samodzielnie chodzić i mają potwierdzoną mutację w genie DMD. Rok temu zakres zatwierdzenia został rozszerzony na wszystkich pacjentów w wieku 4 lat i starszych, zarówno chodzących jak i niechodzących.

Trwają dalsze badania mające na celu ocenę długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa Elevidys. Miesiąc temu, podczas konferencji Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (MDA), zaprezentowano dane z praktyki klinicznej, które potwierdzają korzystny profil bezpieczeństwa oraz oznaki skuteczności terapii w rzeczywistych warunkach.
Fabryka DNA: jak powstaje lek za 3,5 miliona dolarów?

Wyprodukowanie terapii genowej, takiej jak Elevidys, to molekularna chirurgia przyszłości, która wymaga ekstremalnej precyzji, sterylnych warunków, a także technologii z pogranicza inżynierii genetycznej, wirusologii i bioinformatyki.

Sercem terapii jest wektor wirusowy AAVrh74. To zmodyfikowany, niepatogenny wirus, który ma jedno zadanie: dostarczyć do komórek mięśniowych zmieniony gen dystrofiny, czyli białka, którego organizm dziecka z DMD nie potrafi produkować. Każda seria musi być produkowana w kontrolowanych warunkach, dopasowana pod kątem bezpieczeństwa, czystości, stabilności i funkcji biologicznej.

Wyprodukowanie jednej partii leku to proces, który trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy. Każdy etap – od namnażania wektorów w kulturach komórkowych, przez ich oczyszczanie, aż po testy jakości – musi przejść zgodnie z rygorystycznymi normami GMP (Good Manufacturing Practice). Wystarczy jeden błąd, jedno zanieczyszczenie i cała partia trafia do utylizacji. W efekcie każda ampułka to produkt unikatowy, koszt jednej nieudanej serii liczony jest w milionach dolarów. Do tego dochodzi ryzyko finansowe – dla producenta jest ogromne. Każda partia musi być wielokrotnie przebadana pod kątem czystości biologicznej, aktywności genowej, immunogenności (czy organizm dziecka nie zareaguje ostrą reakcją odpornościową). Niektóre partie przechodzą nawet ponad 50 różnych testów kontroli jakości, zanim opuszczą laboratorium. Ponieważ tylko jedna firma (Sarepta Therapeutics) ma obecnie zgodę na produkcję i sprzedaż Elevidys, a popyt rośnie, firma dyktuje warunki.

www.siepomaga.pl/szymonek-lipinski

1,5% podatku: KRS 0000396361, cel szczegółowy: 0763912 Szymon