Jeden na pięćdziesiąt tysięcy

Marcin przyszedł na świat jako wcześniak. Już w pierwszych miesiącach życia widoczne były nieprawidłowości w rozwoju. W rezultacie zdiagnozowano u chłopca wadę genetyczną, zespół Wolfa- Hirchhorna.

1900 gram

Marcin urodził się kilka tygodni za wcześnie, przez cesarskie cięcie. Ważył jedynie 1900 gram. Wcześniej nic nie zapowiadało, że będzie chory. Przez całą ciążę myślałam, że urodzę zdrowego synka, że po kilku dniach wrócimy do domu, by prowadzić takie życie jakie sobie wymarzyliśmy.

Już w drugiej dobie musieliśmy walczyć o życie, które przecież dopiero się zaczęło - z powodu zaburzeń w oddychaniu synek został przeniesiony na OIOM. Jego płuca się skleiły, przez co nie mógł oddychać i wymagał podłączenia do aparatury, która robiła to za niego. Spędziliśmy tam miesiąc, wierząc, że to co wydarzyło się w ostatnich tygodniach jest najgorszym, co mogło nas spotkać, że będzie już tylko lepiej.

Mając już jednego syna wiedzieliśmy, kiedy spodziewać się możemy pierwszych sylab, pierwszego chwytu zabawki czy uśmiechu na nasz widok... Niestety to, na co czekaliśmy, nie nadchodziło. Marcin rozwijał się nieprawidłowo, nie mieliśmy co do tego wątpliwości. Pełni obaw, ale i nadziei na istnienie cudownego leku, który da szansę naszemu synkowi, zaczęliśmy szukać pomocy. Gdy miał 1,5 roku zdecydowaliśmy się wykonać badania genetyczne - nic nie wykazały. Krótko po tym pojawiły się jednak pierwsze ataki padaczki.

1 na 50000

Rozpoczęliśmy rehabilitację, jednak nadal nie została postawiona żadna diagnoza. Gdy Marcin miał 9 lat, postanowiliśmy powtórzyć badania genetyczne. Tym razem dostaliśmy informację zwrotną: w kariotypie część 4 chromosomu przykleiła się do trzeciego, co powoduje uszkodzenie 2 genów. Po wykonaniu badań rodziny okazało się, że tata Marcina przekazuje to uszkodzenie i jest to zespół Wolf-Hirschhorn. To bardzo rzadka choroba genetyczna, która występuje u 1 na 50000 dzieci.

Marcin ma obecnie 12 lat, jednak jego rozwój jest na poziomie dziecka 3-letniego... Nie mówi, nie sygnalizuje potrzeb... Jest stale rehabilitowany, uczęszcza na zajęcia ze specjalistami, wprowadziliśmy również komunikację alternatywną. To bardzo pogodny i wesoły chłopiec, uwielbiający muzykę klasyczną. Ze względu na wiotkość mięśni, Marcin nie siedzi samodzielnie, a jedynie w specjalnym siedzisku, które stabilizuje jego postawę. Wyrósł z poprzedniego, dlatego pilnie potrzebne jest nowe. Koszt siedziska to 13.000 zł. Prosimy Państwa o pomoc w jego zakupie.

Marcina możecie wesprzeć na portalu zlotowiankahelp: https://zlotowiankahelp.pl/cel/dla-marcina/

bądź wpłacając dowolną kwotę na konto fundacji Złotowianka, której jest podopiecznym: Spółdzielczy Bank Ludowy w Zakrzewie nr konta: 25 8944 0003 0002 7430 2000 0010 w tytule przelewu wpisując: Marcin Kowalczyk