Apel o pomoc dla Mikołaja

Więcej nie zawsze znaczy lepiej

Mówi się, że przyzwyczajenia mamy we krwi, a w kościach przeczucia. Znacznie więcej jednak nosimy w genach. Choroba, na którą cierpi Mikołaj, należy do ultrarzadkich chorób genetycznych. Nie udowodniono, iż jest ona przekazywana z pokolenia na pokolenie, uznaje się raczej, że zmiany w chromosomach zwykle powstają podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Osoby zdrowe dziedziczą od każdego z rodziców po jednej parze chromosomów. W przypadku dodatkowej pary chromosomów zaczyna się komplikacja… Do momentu urodzenia Mikołaja nikt w naszej rodzinie nie wiedział, że taka choroba istnieje.

Coś jest „nie tak”

Nasz syn miał przyjść na świat zdrowy, czekaliśmy na ponad 3-kilogramowy mały cud. Ciąża bez komplikacji, prawidłowy wynik badań prenatalnych – to było dla nas jak obietnica, że wszystko na pewno będzie dobrze. Mikołaj niespodziewanie przyszedł na świat z wagą daleko różniącą się od tej oczekiwanej. Wkrótce po tym usłyszeliśmy, że coś z nim jest nie tak. Lekarze w szpitalu, w którym się urodził, nie potrafili powiedzieć, co znaczy owo „nie tak”, wiedzieli jedynie, że wcześniej nie mieli z tym do czynienia, więc skierowali nas do szpitala w Łodzi. Tam spędziliśmy dwa miesiące, podczas których próbowano zdiagnozować Mikołaja. Diagnoza brzmiała jak wypowiedź w obcym języku. Jedyne co pamiętam z chwili jej przekazania to słowa „ultrarzadka” i „brak szans na przeżycie”.

Choroba nieuleczalna

Mikołaj przeżył, świętował w tym roku 4 urodziny. Tetrasomia 18P to choroba nieuleczalna, możemy jedynie łagodzić jej objawy takie jak wzmożone napięcie mięśniowe, znacznie zaburzony rozwój psychoruchowy czy przeczulica oralna, a co za tym idzie znacznie zaburzona mowa oraz trudności w przyjmowaniu pokarmów. Od początku nasz syn jest intensywnie rehabilitowany. Jego pierwszą i jednocześnie najlepszą terapeutką jest starsza siostra. Pod tym względem Mikołaj jest również wyjątkowy. Więź, jaka wywiązała się między nimi, jest wyjątkowa. Rodzeństwo nie potrzebuje nic mówić. Potrafią siedzieć koło siebie godzinami, potrafią się nawzajem uspokoić bez potrzeby wypowiedzenia słowa.

Mikołaj jest bardzo pogodny. Choć nie mówi, ma znaczne trudności w poruszaniu się, jest ciekawy świata i otwarty na jego poznanie.

Szansa, by było nam łatwiej

Jakiś czas temu braliśmy udział w turnusie delfinoterapii na Ukrainie. Tam dowiedzieliśmy się o medycznym eksperymencie leczniczym, leczeniu komórkami macierzystymi, jakie odbywa się w Łodzi. Skontaktowałam się z bankiem komórek macierzystych i po uzyskaniu zgody Okręgowej Izby Lekarskiej w Lublinie zostaliśmy zakwalifikowani na leczenie. Rozpocząć może się już ono za 3 miesiące.

Planowane jest wykonanie 5 podań w dawce po 20 mln. Pierwszy pobyt, który wiąże się z wykonaniem koniecznych badań, trwa dwa dni, a jego koszt wynosi blisko 9500 złotych. Terminy kolejnych zależne są od wyników oraz przebiegu samego leczenia. Terapia ta jest ogromną szansą dla Mikołaja. Możliwe jest usprawnienie jego funkcji poznawczych, zmniejszenie napięcia mięśniowego oraz zniwelowanie bądź zmniejszenie innych dolegliwości.

przygotowała Martyna Piątkowska

Drodzy Darczyńcy

Prosimy Was o wsparcie. Pomóżcie nam uzbierać środki, które pozwolą nam skorzystać z pierwszego cyklu leczenia. Zrobimy wszystko, by nasz syn otrzymał szansę na lepsze życie!

Wesprzeć Mikołaja mogą Państwo wpłacając dowolną kwotę na pośrednictwem prowadzonej zbiórki:

http://zlotowiankahelp.pl/cel/leczenie-komorkami-macierzystymi/