Ile warte jest życie dziecka? Olafa wyceniono na ponad 15 mln zł!

Rodzina 2,5–latka zbiera gigantyczną sumę, żeby ratować chłopca przed śmiertelną chorobą. Czas nieubłaganie ucieka

O chorobie dowiedzieli się, gdy Olaf miał trzy miesiące.

– Źle się czuł, był niespokojny. Przez tydzień niemal cały czas płakał, nie zachowywał się jak dotychczas – wspominają rodzice chłopca, Emilia i Eryk. Lekarz rodzinny zalecił badania w szpitalu. Wyszły w nich m.in. bardzo wysokie próby wątrobowe. Stwierdzono, że chłopiec ma zapewne uszkodzoną wątrobę. W kolejnych dniach i tygodniach robiono kolejne badania.

– Nad łóżkiem Olafa zaczęło się pojawiać coraz więcej lekarzy. Niestety nie potrafili postawić diagnozy, w związku z czym skierowali nas do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku – rodzice mówią, że tutaj kolejny raz wyszły bardzo wysokie parametry prób wątrobowych, a także mięśniowych.

– Wartość kinazy kreatynowej (CK) u zdrowego dziecka powinna wynosić maksymalnie ok. 130 jednostek. U Olafa wyszła na poziomie około 30 000 jednostek! – porównuje jego mama. Lekarze zaczęli pytać, czy ktoś w rodzinie miał problemy mięśniowe, czy chorowali i umierali młodo chłopcy, czy umierały dzieci? Rodzice Olafa obdzwonili rodzinę, kontaktowali się z osobami z najstarszych pokoleń – nie było takich przypadków.

W gdańskim UCK zaczęto podejrzewać ciężką chorobę genetyczną. Wykonano badanie genetyczne, na którego wynik trzeba było czekać kilka tygodni. Rodzinę wypisano ze szpitala.

– Wtedy jeszcze niczego do końca nie określono, ale zostawiono nas ze wstępnym wyrokiem choroby genetycznej dystrofii mięśniowej Duchenne’a – rodzice nie chcieli dać temu wiary. Skontaktowali się z fizjoterapeutą. Trudno było jasno sprecyzować stan chłopca, który ma kilkanaście tygodni, ale potwierdził, że Olaf ma obniżone napięcie mięśniowe.

– Zaczęliśmy ćwiczenia, cały czas odpychaliśmy czarne myśli. Mieliśmy nadzieję, że wyniki się poprawią i najczarniejszy scenariusz nie okaże się prawdziwy – wspomina pani Emilia. Po kolejnych kilkunastu tygodniach nadeszły jednak dokładne wyniki badań genetycznych. Nie pozostawiły złudzeń: Olaf cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).

– Jest to najcięższy typ wśród dystrofii mięśniowych, spowodowany brakiem wytwarzania dystrofiny, białka stanowiącego kluczowy element w budowie mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, doprowadzając do poważnej niesprawności i ostatecznie przedwczesnej śmierci. Jest to inna choroba niż SMA, która jest związana z rdzeniowym zanikiem mięśni – tata chłopca w skrócie wyjaśnia różnice między DMD a SMA.

– O chorobie dowiedzieliśmy się bardzo szybko. Często jest ona diagnozowana pomiędzy 3 a 6 rokiem życia, kiedy postęp choroby zaczyna być bardziej widoczny. Dziecko jest między innymi wolniejsze od rówieśników, szybko się męczy, chodzi na palcach, potyka się, jednak każdy przypadek jest indywidualny. Opóźnione są zazwyczaj tzw. kroki milowe, takie jak raczkowanie, siadanie, chodzenie. Nie mając jednak porównania z innymi dziećmi ciężko jest doszukiwać tak poważnej choroby – dodaje.

– Choroba postępuje z roku na rok, problemy ze zdrowiem są coraz bardziej wyraźne. Dziecko ma kłopoty ze wstawaniem czy z wchodzeniem po schodach – opisuje.

- DMD na początku osłabia mięśnie nóg i rąk, które w pewnym momencie stają się już na tyle słabe, że wózek inwalidzki okazuje się nieodzownym elementem życia. W następnej kolejności atakowane są mięśnie przykręgosłupowe, prowadząc do ich niedowładu i utraty jakiejkolwiek samodzielności przez dziecko. W wieku nastoletnim pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie bardzo często konieczna staje się operacja kręgosłupa. Z czasem zaburzenia odżywiania oraz pogłębiające się osłabienie mięśni, prowadzą do trudności w połykaniu i do niedożywienia. Niestety choroba w swoim okrucieństwie na tym nie poprzestaje, biorąc na celownik mięśnie klatki piersiowej, wspomagające oddychanie oraz serduszko. Ich osłabienie prowadzi do zaburzenia funkcji mięśnia sercowego, ostrej niewydolności oddechowej wymagającej respiratora, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci – mówi nasza rozmówczyni.

Nosicielkami genu odpowiedzialnego za chorobę są matki, a chorują głównie chłopcy. Pani Emilia również zrobiła badania genetyczne. Wykazały, że nie jest nosicielką. Rodzice Olafa usłyszeli, że w przypadku ich syna doszło do przypadkowej, losowej mutacji genu.

– To było kolejne dla nas zaskoczenie, nikt w rodzinie nigdy nie chorował na dystrofię, zawsze prowadziliśmy zdrowy, sportowy tryb życia. Przebadaliśmy się, zanim zaczęliśmy starać się o dziecko – podkreśla.

Jedyne co im pozostało, to podjąć walkę.

– Od razu wiedzieliśmy, że za wszelką cenę będziemy ratować syna – mówi tata Olafa. Mimo że już w chwili postawienia diagnozy usłyszeli, że na mutację, którą posiada Olaf, nie ma żadnego skutecznego leczenia, że można jedynie hamować chorobę, stosując głównie sterydy.

– Zostało potwierdzone, że one trochę przedłużają długość życia chorych dzieci, ale leki te stosowane są w dużych dawkach, codziennie, przez co mają wiele skutków ubocznych, powodują m.in. problemy żołądkowo–jelitowe, zahamowanie wzrostu, skłonności do infekcji czy wyraźne zwiększenie masy ciała – opisuje mama Olafa. Podkreśla, że to nie wszystkie skutki uboczne.

Przez kolejne miesiące rodzice chłopca wciąż szukali informacji o innych możliwościach leczenia. W czerwcu 2023 roku pojawiła się wiadomość, że w Stanach Zjednoczonych zatwierdzono terapię genową na DMD.

– Sam lek wyceniono na 3,2 mln dolarów. Do tego koszty podania, leczenia, hospitalizacji i związane z ponad czteromiesięcznym pobytem w USA – tata Olafa wyjaśnia, że przez pierwszy miesiąc przed podaniem leku wykonywane są badania, a przez kolejne trzy miesiące stan dziecka jest kontrolowany. Podobnie jak przy leczeniu genowym na SMA. Dlatego dziecko musi być w tym czasie na miejscu, trzeba być w bliskiej odległości od szpitala. Przy terapiach genowych obserwacji podlegają przede wszystkim parametry sercowe i wątrobowe. Wszystko to będzie możliwe, jeśli uda się zebrać pieniądze – astronomiczną kwotę: w sumie około 15,5 mln zł!

– Przerażająca kwota. Wiedzieliśmy, że nie ma co czekać, że trzeba zbierać pieniądze, bo sami nie damy rady, potrzebujemy wielu ludzi dobrych serc, aby uratować naszego ukochanego synka.

Od tego momentu każdy dzień to walka bliskich Olafa Krasnowskiego o jego życie. Zbiórka na jeden z najdroższych leków na świecie odbywa się na portalu siepomaga.pl. Według stanu na koniec roku, udało się zebrać ponad 1,26 mln zł, co stanowi ponad 8% niezbędnej do leczenia sumy.

– Założyliśmy też Olafowi profil na facebooku, na Instagramie – „Siła dla Olafa”. Na facebooku utworzyliśmy również grupę „Siła dla Olafa – LICYTACJE”, gdzie można licytować jak również wystawić dowolny przedmiot bądź usługę, całość środków przeznaczana jest na zbiórkę Olafa. Zaangażowały się także osoby ze Złotowa i okolic. Mamy tam dużo rodziny i przyjaciół – podkreśla mama chłopca.

On i jego rodzice mieszkają w Gdańsku, ale ze Złotowa pochodzi rodzina pani Emilii. Z tych względów Złotów również aktywnie włączył się w to liczące ponad 15 mln zł wyzwanie. W mieście i w pobliskich wioskach znajduje się kilkanaście puszek, do których można wrzucać pieniądze, które będą przeznaczone na sfinansowanie terapii. W Złotowie puszki znajdują się w kilku sklepach: Skiba, Pasja, Ookulary, Christiano, Delikatesy Grosik, a także Rolnik. Jeśli chodzi o Spółdzielnię Rolnik, puszki ustawiono również w jej sklepach w wioskach wokół Złotowa.

– Ta społeczność pomagających zaczyna się rozrastać, jesteśmy wzruszeni płynącym dobrem – mówi pani Emilia.

Zbiórka ruszyła pod koniec września. Czas nieubłaganie leci, rodzicom zależy, aby jak najszybciej można było podać lek. Terapia może zostać podana najpóźniej do 5 roku życia, natomiast rodzice liczą, że uda się uzbierać środki maksymalnie w półtora roku, kiedy Olaf osiągnie 4 rok życia, ponieważ nie cofną spustoszenia, które choroba niesie każdego dnia. Gdyby mieli zbierać pieniądze w półtora roku, każdego miesiąca muszą zebrać około milion złotych.

– Ktoś wyliczył, że do skarbonki Olafa co minutę, przez całą dobę, musiałoby być wrzucane po 20 zł – porównuje tata. Rodzice boją się, że nie zdążą uzbierać tak astronomicznej sumy.

– Każdego dnia toczymy nierówną walkę z chorobą i z czasem. Przy tak ogromnej kwocie czasu jest niewiele – mówi tata chłopca.

Jak zmienia się stan Olafa od chwili, gdy ponad dwa lata temu postawiono diagnozę?

– Nie skacze jak dzieci w jego wieku. Wszystkie wspomniane kroki milowe w rozwoju dziecka występują u niego później. Z chodzeniem po schodach ma już problem. Jego łydki są pospinane, mimo tego, że wiele wkładamy w rehabilitację, rozciąganie i masaże. Ćwiczymy każdego dnia, nawet po dwie jednostki dziennie – mama wylicza, że to nie tylko zajęcia z klasycznej fizjoterapii, ale też na basenie czy w ramach hipoterapii.

– Również w zakresie neurologopedii, ponieważ choroba osłabia mięsnie twarzy, przez co pojawiają się problemy z mową – podkreśla mama.

– Wszystko u nas jest teraz podporządkowane terapii i zbiórce. Od trzech miesięcy normalnie nie śpimy – uzmysławia.

Momenty radości?

– Są. Synek chodzi, jest radosnym 2,5–latkiem, dystrofia mięśniowa Duchenne’a na tym etapie nie daje wielu objawów, więc różnica między nim, a rówieśnikami nie jest jeszcze zauważalna, trzeba się cieszyć każdą wspólną chwilą. To efekt naszej codziennej ogromnej pracy od dnia otrzymania diagnozy – młody tata przyznaje, że czasami słyszą: odpuśćcie, odsapnijcie.

– Dalej jednak walczymy, niezmiennie, gdyż wiemy, że terapia genowa nie naprawi skutków tego, co choroba już zabrała i jeszcze zabierze do czasu podania leku. Dlatego tak bardzo zależy nam na czasie – podkreśla.

Tym bardziej, że od kilku tygodni wiedzą też, że u Olafa DMD atakuje nie tylko mięsnie nóg i mięśnie posturalne.

– Kilka tygodni temu dowiedzieliśmy się, że pojawiła się zmiana na sercu typowa dla DMD. Na małym sercu synka! Przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a takie zmiany pokazują się ponoć później… Ta informacja nas zszokowała. Oboje przepłakaliśmy całą drogę, gdy wracaliśmy z badań w Warszawie. To miało przyjść później… – ze wzruszeniem przyznaje pani Emilia.

– W codziennej terapii ze specjalistami skupiamy się na wzmacnianiu, a jednocześnie rozciąganiu mięśni całego ciała, głównie nóg i mięśni posturalnych, a jednak okazuje się, że w środku Olafa choroba też robi już spustoszenie, czego na zewnątrz nie widzimy – jeszcze raz zaznacza, że terapia genowa jest jedyną szansą, żeby zatrzymać postęp choroby syna. Choroby, która niesie za sobą straszne skutki, na końcu której jest już tylko śmierć.

Rodzice chłopca zdają sobie sprawę, że trudno liczyć na jednorazowe ogromne kwoty wsparcia, dlatego zależy im na jak największym rozpropagowaniu akcji. Aby dotrzeć do jak największej ilości ludzi.

– Gdyby prawie każdy w Polsce przekazał symboliczną kwotę, choćby kilkadziesiąt złotych, szybko zebralibyśmy pieniądze – wskazują, że taką właśnie metodą chcą szukać pomocy dla swojego syna. Bo każda złotówka, każdy grosz czy przekazanie swojego 1,5% podatku przekazany na rzecz Olafa, daje szansę na jego uratowanie.

– Grupa licytacji na FB: Siła dla Olafa – Licytacje

– Facebook konto Olafka: Siła dla Olafa

– Instagram Olafka: sila_dla_olafa

– Link do zbiórki

Piotr Steffen
fot. arch. rodzinne